Rett-Syndrom: Alles, was Sie wissen müssen

Rett-Syndrom ist eine Erkrankung, die die neurologische Entwicklung von Patienten beeinflusst. Es ist eine angeborene Krankheit und betrifft hauptsächlich Mädchen. Auf der anderen Seite klassifizieren ihre wenigen klinischen Fälle es als eine seltene Krankheit .

Symptome des Rett-Syndroms

Normalerweise zeigen Individuen eine normale Entwicklung während der ersten Lebensmonate. Bei den meisten Patienten dauert diese Entwicklung bis zu sechs oder achtzehn Monaten. Ab diesem Zeitpunkt werden Veränderungen im Gehirn sichtbar.

Nach klinischen Fällen können wir die wichtigsten Symptome identifizieren, die mit dieser Störung verbunden sind:

  • Probleme in der kognitiven Entwicklung: Die kognitive Entwicklung des Individuums stagniert und macht ihn unfähig, Ideen, Vernunftprobleme usw. zu verstehen.
  • Veränderungen in der Sprache: In diesem Fall vergessen die Patienten Fortschritte in diesem Bereich und die Sprachentwicklung verzögert sich.
  • Instabilität der Stimmung: Die Probanden präsentieren eine unvollständige Entwicklung der Emotionen, die sich durch eine starke Reizbarkeit auszeichnet. In der Kindheit kommt es regelmäßig zu unkontrolliertem Weinen.
  • Apraxie: Diese Menschen sind nicht in der Lage, die Bewegungen zu kontrollieren. Auch wiederholte Bewegungen, ähnlich wie beim Händewaschen, treten auf. Wir fanden auch einen niedrigen Muskeltonus bei den Patienten (Hypotonie).
  • Epilepsie : in den ersten Lebensjahren kann diese Erkrankung mit häufigen Anfällen einhergehen.
  • Atemwegsprobleme: Störungen der Schlafapnoe, Hyperventilation usw. sind häufig. sowohl nachts als auch tagsüber.
  • Skoliose : mehr als die Hälfte der klinischen Fälle weisen eine Abweichung der Wirbelsäule auf, die unterschiedliche Schweregrade aufweist.
  • Störungen des Kreislaufsystems: Es gibt Veränderungen in der nervösen Kontrolle der Pulsationen. Daher finden wir Arrhythmien , insbesondere Bradykardien, bei denen der Herzschlag sich verlangsamt.
  • Veränderungen in der Nahrung: Patienten können nicht richtig kauen und schlucken, weil sie nicht in der Lage sind, die verschiedenen benötigten Muskeln zu koordinieren. Darüber hinaus können wir Verstopfung und Bauchschmerzen während der Verdauung finden.

Ursachen des Rett-Syndroms

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Diese Erkrankung hat ihren Ursprung in einer genetischen Mutation im MECP2-Gen, das auf dem X-Chromosom lokalisiert ist.In den meisten klinischen Fällen gibt es keine Vererbung oder genetische Übertragung dieser Veränderung. Daher tritt die Mutation während der embryonalen Entwicklung auf und der Patient wird mit dem transformierten Gen geboren.

Aus diesem Grund wird in den Kernen der Neuronen , den wichtigsten Zellen des Zentralnervensystems (ZNS) , ein sehr reichhaltiges Protein produziert . Diese Substanz ist essentiell für die neurologische Entwicklung, da sie synaptische Prozesse reguliert.

Auf der anderen Seite ist die Synapse der Prozess, durch den Neuronen miteinander kommunizieren können . Auf diese Weise können sie Reize (Informationen) mit Hilfe anderer chemischer Verbindungen, den Neurotransmittern, übertragen.

Es ist jedoch noch nicht bekannt, welche Beziehung zwischen dem Fehlen dieses Proteins und den Veränderungen des Gehirns besteht. Gegenwärtig werden mehrere Untersuchungen in dieser Hinsicht durchgeführt.

Diagnose des Rett-Syndroms

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Die am häufigsten von medizinischen Teams zur Erkennung dieser Krankheit verwendeten Tests sind:

  • Gewinnung von Bildern und Funktionstests der Nuklearmedizin: Am weitesten verbreitet sind Computertomographie (CAT) und Magnetresonanztomographie. Mit ihnen ist das medizinische Team in der Lage, verschiedene Körperregionen zu analysieren, insbesondere eine Studie der Strukturen, aus denen das ZNS besteht.
  • Zusätzlich können andere Tests, die sich auf das Gehirn konzentrieren, durchgeführt werden, zum Beispiel das Elektroenzephalogramm, um die Struktur des Gehirns zusammen mit anderen Tests zu untersuchen, um seine Physiologie zu analysieren. Auf diese Weise können Spezialisten die Lumbalpunktion durchführen , um die Gehirn-Rückenmarksflüssigkeit zu untersuchen.

Behandlung des Rett-Syndroms

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Es gibt keine wirksame Heilung für diese Störung . Es gibt jedoch zahlreiche Behandlungen, die den Patienten entlasten und sein tägliches Leben erleichtern.

Unter ihnen können wir eine pharmakologische Behandlung mit verschiedenen Medikamenten, eine Therapie mit Psychologen, eine Rehabilitations-Physiotherapie usw. einschließen .

Bis jetzt wurden die Faktoren, die die Entwicklung dieser Krankheit begünstigen, nicht identifiziert. Daher wurden keine vorbeugenden Maßnahmen für diese Störung berichtet.

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