Spinale Muskelatrophie: alles, was Sie wissen müssen

Spinale Muskelatrophie ist eine seltene genetische Erkrankung , die Motoneuronen betrifft. Wenn das zentrale Nervensystem einen Stimulus erhält, erzeugt es eine adäquate Antwort auf die verarbeitete Information, die je nach Stimulus endokrin oder muskulös sein kann.

Um eine Antwort in Form von Bewegung zu entwickeln, überträgt diese Art von Neuronen die Information an die Muskelzellen. Deshalb sprechen wir über Skelettmuskeln, die wir freiwillig bewegen können. Motoneurone finden sich entlang des Rückenmarks.

Schließlich führt der Abbau dieser wichtigen Zellen zu Problemen im Zusammenhang mit Bewegung und Muskelschmerzen.

Arten der spinalen Muskelatrophie

Abhängig von den Symptomen, die der Patient präsentiert, können wir zwischen verschiedenen Kategorien dieser Krankheit unterscheiden:

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Spinale Muskelatrophie: alles, was Sie wissen müssen

Es ist auch bekannt als Werdnig-Hoffmann-Krankheit. Die Symptome treten vor dem sechsten Lebensmonat auf. Das Individuum hört auf, sich während der Wachstumsphasen zu entwickeln und zeigt eine starke Muskelschwäche (Hypotonie).

Diese Veränderung, zusammen mit der abnormen Sekretion anderer Substanzen, verursacht große Schwierigkeiten beim Atmen. Auf der anderen Seite werden die Vorgänge beim Füttern (Kauen, Schlucken usw.) verändert.

Das auffälligste Symptom ist die Position der Beine “in Froschschenkel”, die neben einem generalisierten Mangel an Reflexen erscheint. Außerdem können unwillkürliche Muskelzerrungen ( Faszikulationen ) auftreten .

Typ II

Die Symptome treten zwischen sechs und achtzehn Lebensmonaten auf. Probanden haben Schwierigkeiten, aufzustehen und aufrecht zu sitzen, können aber alleine sitzen oder stehen.

Auf der anderen Seite können sie nicht ohne Hilfe gehen. Probleme im Zusammenhang mit Fütterung und Atmung treten häufig auf. Zittern kann auftreten, besonders wenn der Patient die Finger streckt.

Typ III

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Es wird die Kugelber-Welander-Krankheit genannt. Die Symptome treten von der Kindheit bis zur Pubertät auf. Die Patienten können alleine gehen und sitzen, wenn sie sich jedoch lehnen, können sie Schmerzen haben.

In einigen Fällen können Zittern und Skoliose (Abweichung der Wirbelsäule) zusammen mit Veränderungen auf der Gelenkebene auftreten.

Typ IV

Symptome treten nach der Adoleszenz auf, wenn die Person bereits erwachsen ist (normalerweise über 35 Jahre alt). Es wird auch Kennedy-Krankheit genannt.

Der Patient erlebt Muskelschwäche in den Gesichtsmuskeln und ernste Probleme in der Diät. Muskelatrophie verlängert und verschlimmert sich im Laufe der Zeit und Empfindlichkeit in den Händen und Füßen ist verloren. Fasciculations sind häufig und andere Neuropathien können sich entwickeln.

Ursachen der spinalen Muskelatrophie

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Diese Störung hat einen genetischen Ursprung, es gibt eine Veränderung im SMN1-Gen. Auf diese Weise ist der Patient nicht in der Lage, bestimmte Proteine ​​zu synthetisieren, die für die Aufrechterhaltung von Motoneuronen essentiell sind. Schließlich tritt die Degeneration dieser Zellen zusammen mit der Schwäche des Skelettmuskels auf.

Damit diese Mutation bei den Kindern vorhanden ist, müssen beide Eltern Träger des defekten Gens sein, es handelt sich um eine autosomal- rezessive Vererbung.

Diagnose

Die am häufigsten verwendeten ergänzenden Tests zur Identifizierung dieser Pathologie sind:

  • DNA-Analyse des Patienten durch Entnahme von Blut und dessen Untersuchung im Labor. Auf diese Weise wird das fragliche Gen untersucht und es wird identifiziert, ob die Mutation vorhanden ist oder nicht.
  • Elektromyographie und Studien der Nervenleitgeschwindigkeit. Sie dienen zur Analyse der elektrischen Aktivität des zentralen Nervensystems.
  • Muskelbiopsie zur Erkennung von neuromuskulären Erkrankungen.
  • Andere Routinetests wie die Urinanalyse können Stoffwechselanomalien aufdecken.

Behandlung der Spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie: alles, was Sie wissen müssen

Bisher wurde keine wirksame Heilung für diese Krankheit gefunden. Innerhalb des therapeutischen Arsenals gibt es zahlreiche Behandlungen, die darauf ausgerichtet sind, die Symptome, die der Patient zeigen kann, zu lindern, darunter Medikamente zur Kontrolle von Krämpfen und Analgetika, die Muskelschmerzen verbessern.

Physiotherapiesysteme sind nützlich, um andere Komplikationen zu vermeiden und den Patienten in hohem Maße zu entlasten. Einige orthopädische Geräte (wie ein Rollstuhl) helfen dem Patienten, die Aktivitäten des täglichen Lebens besser zu verrichten.

Schließlich ist es wichtig, eine angemessene Ernährung zu etablieren und die pulmonalen Fütterungs- und Ventilationsprozesse zu kontrollieren. In einigen Fällen müssen Personen intubiert werden, weil sie Schluck- oder Schluckbeschwerden haben. Wenn sie nicht richtig atmen können, kann ihnen unter hohem Druck eingeatmeter Sauerstoff verabreicht werden.

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