Was ist Hämochromatose und wie wird sie diagnostiziert?

Die Hämochromatose ist eine Krankheit, die normalerweise vererbt wird und die Art und Weise verändert, wie der Körper Eisen absorbiert und assimiliert . Aus diesem Grund beginnt der Körper, dieses Element in einer übermäßigen und unzureichenden Weise zu speichern. Im Laufe der Zeit beeinträchtigt dies die Funktion verschiedener Organe, insbesondere der Leber.

Jeder Mensch braucht Eisen, um gesund zu bleiben. Wenn es sich jedoch in großen Mengen ansammelt, wird es toxisch. Menschen mit Hämochromatose absorbieren mehr Eisen als sie in dem brauchen Gewebe des Körpers. Wenn dieser Zustand nicht behandelt wird, kann es unter anderem zu Herzproblemen, Diabetes oder Lebererkrankungen führen.

Die Bedeutung von Eisen ist, dass es ein Metall ist , das Elektronen aufnehmen und abgeben kann . Wenn es jedoch übermäßig gespeichert wird, hört es auf, diese Funktion auszuführen. Im Gegenzug erzeugt es freie Radikale, die die Organe schädigen.

Arten und Ursachen der Hämochromatose

Was ist Hämochromatose und wie wird sie diagnostiziert?

Obwohl die Hämochromatose in den meisten Fällen eine genetische Ursache hat, kann die Krankheit auch erworben werden. Wenn die Ursache erblich ist, spricht man von primärer Hämochromatose; Wenn der Ursprung anders ist, spricht man von sekundärer Hämochromatose.

Genetische oder primäre Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit in der westlichen Hemisphäre . Es wird geschätzt, dass einer von 200 Menschen davon betroffen ist. Es ist auch häufiger bei weißen Menschen, im Wesentlichen kaukasischen oder keltischen Ursprungs. Ebenso ist es häufiger bei Männern: für jede Frau, die Hämochromatose hat, gibt es drei Männer, die darunter leiden.

Hereditäre Hämochromatose wird durch die Mutation eines Gens verursacht . Damit eine Person die Krankheit entwickeln kann, ist es notwendig, dass beide Eltern das mutierte Gen übertragen. Wenn nur einer der Eltern ein Sender ist, wird das Individuum ein Träger sein, aber nicht die Krankheit entwickeln.

Auf der anderen Seite findet sekundäre oder erworbene Hämochromatose aufgrund des Vorhandenseins einiger Begleiterkrankungen oder anderer Zustände statt . Die Hauptursachen sind: hämolytische Anämie, kutane Porphyrie, Aceruloplasminämie, Alkoholismus und wiederholte Bluttransfusionen, unter anderem.

Symptome und klinisches Bild

Die Hämochromatose ist eine Krankheit, die durch drei verschiedene Stadien gekennzeichnet ist . Diese sind:

  • Stadion I. Die Krankheit ist vorhanden, aber es gibt immer noch keine übermäßige Eisenspeicherung
  • Stufe II . Es gibt eine Eisenüberladung, die aber immer noch keinen erheblichen Schaden anrichtet
  • Stufe III Es gibt Eisenüberladung und schädliche Wirkungen im Körper aus diesem Grund

Hereditäre Hämochromatose ist vom Moment der Geburt vorhanden. Es ist jedoch üblich, dass sich Symptome im mittleren Alter, fast immer zwischen 50 und 60 Jahren manifestieren . Bei Frauen sind die Symptome später.

Wenn die Krankheit im Stadium II ist, erscheinen die ersten Symptome. Dies sind in der Regel Müdigkeit, Lethargie und steife Gelenke. Im Stadium III tritt die Symptomatik selbst auf, die in der Regel drei Hauptaspekte umfasst: Leber-, Pankreas- und Hautprobleme . Es ist auch üblich, dass es zu einem Verlust von sexuellem Verlangen und Herzversagen kommt.

Wie Hämochromatose diagnostiziert wird (Tree Green)

Was ist Hämochromatose und wie wird sie diagnostiziert?

Häufig stellt die Diagnose der Hämochromatose gewisse Schwierigkeiten dar . Dies liegt daran, dass es seine Symptome mit anderen ähnlichen Krankheiten teilt. Ebenso zeigen viele Menschen keine Symptome, abgesehen von hohen Eisenspiegeln im Blut.

Die Art und Weise, in der eine Hämochromatose anfangs diagnostiziert wird, erfolgt normalerweise durch Bluttests . Es gibt zwei Tests, die verwendet werden, um hohe Eisenspiegel im Körper zu erkennen.

Diese sind: Sättigung von Serumtransferrin und Serumferritin . Der erste misst die Menge an Eisen, die mit einem Protein verbunden ist, das im Blut zirkuliert. Die zweite misst die Menge an Eisen in der Leber gespeichert.

Diese Tests sind nicht schlüssig , da es andere Störungen gibt, die eine übermäßige Speicherung von Eisen im Körper verursachen können. In der Regel werden diese Tests wiederholt und zusätzliche genetische Tests werden durchgeführt, um die Diagnose zu bestätigen.

Andere Tests

Was ist Hämochromatose und wie wird sie diagnostiziert?

Höchstwahrscheinlich wird der Arzt zusätzliche Studien anordnen, um festzustellen, ob eine Hämochromatose vorliegt oder nicht. Die wichtigsten sind:

  • Magnetische Resonanz Misst den Grad der Eisenüberladung in der Leber
  • Leberfunktionsanalyse . Es ermöglicht zu erkennen, ob es in der Leber einen Schaden gibt
  • Leberbiopsie Eine Probe des Lebergewebes wird genommen, um das Vorhandensein von Eisen festzustellen und zu zeigen, ob das Organ geschädigt ist
  • Analyse von genetischen Mutationen . Es ist in der Regel bestellt, wenn hohe Eisenwerte im Blut sind

Wann immer eine Hämochromatose diagnostiziert wird, ist es angebracht, dass die Verwandten ersten Grades des Patienten auch eine Analyse genetischer Mutationen durchmachen. Dies ermöglicht es, die Krankheit rechtzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Loading...